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11月23日

试管婴儿救了可怜的弟弟我们省是贫困发生率高的十个省之一。

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试管婴儿救了可怜的弟弟我省是全国贫困发生率高的十个省之一

一个天使般的试管婴儿从出生时就救了她的弟弟

父母的贫困基因从遗传病妹妹的脐带血给哥哥带来新的生命

10月20日,担心了4年的刘桦(化名)脸上露出轻松的笑容。她的大儿子董东(化名)现在躺在一个封闭的移植仓库里。她体内的中性粒细胞和血小板正在逐渐恢复正常。大约一周后,他将彻底摆脱“严重β地中海贫血”的恐惧和威胁。救他的是他的妹妹,她刚出生一个月。

■三香都市报华盛在线记者李奇记者胡晓张洪雷英

父母的贫困基因

让他成为严重的β患者

刘桦和她的丈夫来自四川宜宾。他们在2014年结婚,第二年生了一个可爱的男孩。然而,经过6个月的鼓点,刘桦发现他的咳嗽无法治愈。

经过基因检测,发现董东有两个基因突变,分别是从父亲和母亲那里遗传的。他患有严重的β地中海贫血。

“当我们得知这个结果时,每个人都惊呆了。我的心似乎掉进了深渊。”刘桦回忆道。从那天起,她带着她的孩子走上了寻求治疗的困惑之路。在此期间,孩子还需要定期输血和除铁治疗,这是一笔巨大的费用,并在未来4年成为家庭沉重的经济和心理负担。

刘桦和他的妻子参观了全国许多医院,并被告知造血干细胞移植是治疗严重β地中海贫血患者疾病的有效方法。如果能够找到与人类白细胞抗原相匹配的造血干细胞捐赠者,就有希望治愈这个孩子。

这对夫妇决定为他们的孩子生下一个人类白细胞抗原匹配的兄弟姐妹,并从兄弟姐妹的脐带血中收集造血干细胞进行治疗。

妹妹生来健康的

给[兄弟带来新的生命/s2/]

2018年6月,刘桦来到中信湘雅生殖遗传医院咨询第三代体外受精。

“理论上,我们有3/16的概率帮助他们生下没有疾病风险的孩子,并通过植入前基因诊断匹配人类白细胞抗原(PGD)。”中信湘雅基因诊所副主任医师胡亮说。

2018年8月,刘桦取出10个卵子,最终形成6个胚泡。其中,一个β地中海贫血携带者胚胎的人类白细胞抗原与他的兄弟相匹配,希望有一个。

“贫穷的携带者自己不会患这种疾病,孩子们会长大的。尽管他们的后代仍有感染贫困患者的风险,但他们也可以通过基因门诊进行诊断和排除。”胡亮的介绍。2019年1月,这个充满希望的胚胎被送到了刘桦的子宫。

经过10个月的等待,9月12日,董东的妹妹出生了。天使般的女孩为董东输送了120毫升脐带血,董东在同一天接受了脐带血干细胞移植。

10月20日,移植后的第38天,董东仍住在移植室。中性粒细胞和血小板仍然有些低,但它们正在恢复。他可以在大约一周内离开房间回家。

福音书

给患有多种遗传病的家庭带来希望

中国著名生殖医学和医学遗传学专家卢光琇教授表示,第一个没有β地中海贫血风险的PGD-人类白细胞抗原匹配婴儿于2019年1月9日成功出生。这个健康女婴的脐带血现在储存在国家人类干细胞工程研究中心196℃的液氮中,为她患有β地中海贫血的兄弟姐妹做好准备。

到目前为止,两家医院已经对6个β地中海贫血家系进行了单细胞PGD-人类白细胞抗原匹配试验。其中,5个家庭筛选了1个胚胎,每个胚胎无β-地中海贫血风险,其人类白细胞抗原与β-地中海贫血儿童完全匹配。这五个家庭的命运将会完全改变。

[分机/S2/]

[/s2/]我们省是[十个贫困率高的省份之一/s2/]

最常见的贫困类型是α贫困和β贫困。贫困分为贫困携带者和贫困患者,他们的临床症状严重程度不同。贫穷的携带者通常没有贫血或只有轻度贫血症状,他们的生长、智力和预期寿命基本不受影响。

据报道,中国长江以南的广大地区贫困率很高。湖南省是贫困发生率高的十个省份之一。根据我省目前的贫困筛查情况,全国人口贫困携带率约为8%。有数据表明,郴州和永州的承载率较高,永州江华县的承载率达到20%以上。回到搜狐看更多

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